PORFIRIA (A SÍNDROME DO VAMPIRO): CAUSAS, SINTOMAS, DIAGNÓSTICO, FATORES DE RISCO E TRATAMENTO

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A síndrome do vampiro é uma doença genética rara do sangue que geralmente afeta a pele e o sistema nervoso. Em termos médicos, é conhecido como porfiria ^[1] . A condição é denominada 'vampiro' por causa de seus sintomas, que são semelhantes aos do vampiro mitológico do século XVIII.

A porfiria foi descoberta há muito tempo, muito antes da invenção dos antibióticos, saneamento e refrigeração. Naqueles dias, as pessoas com esta condição eram consideradas 'vampiros' devido aos seus sintomas semelhantes aos dos vampiros, que envolviam presas, olheiras ao redor dos olhos, urina avermelhada e insensibilidade à luz solar. No entanto, a condição foi posteriormente estudada por médicos especialistas e seus tratamentos foram inventados ^[dois] .

Teorias científicas por trás da porfiria

De acordo com Desiree Lyon Howe, fundadora da American Porphyria Foundation e sofredora de porfiria aguda intermitente, essa doença rara era prevalente nas comunidades remotas da Europa durante o período de meia-idade, quando as pessoas viviam longe do contato dos modernos mundo ^[25] .

Roger Luckhurst, professor de Literatura Moderna e Contemporânea (Londres) e editor do livro 'Drácula' de Bram Stoker mencionou vários fatores e incidentes responsáveis pela porfiria na década de 1730. Ele mencionou que durante a idade medieval, uma catástrofe atingiu as áreas remotas da Europa e causou fome, peste e muitas doenças graves como a catalepsia (rigidez do corpo e perda de sensibilidade) ^[26] .

Devido à falta de contato com o mundo exterior e à insuficiência de medicamentos, as pessoas com porfiria ficaram com deficiência mental por medo, depressão e outros fatores e passaram a se alimentar por fome extrema. Além disso, devido ao desconhecimento das vacinas e medicamentos modernos, doenças causadas por mordidas de animais, como a raiva, se espalharam em grande quantidade durante o tempo, o que lhes causou aversão à água e luz, alucinação e agressão.

Outra causa, como mencionado pelo professor Roger Luckhurst, indica que como essas comunidades europeias permaneceram isoladas por tanto tempo, causou desnutrição devido à má alimentação e mais suscetíveis a várias doenças, devido às quais seus genes podem ter sofrido mutação para pior causando o como sintomas.

Conforme o tempo passava e os casamentos aconteciam, as anormalidades no gene passavam de pais para filhos e causavam a disseminação da doença.

Causa da porfiria

Em humanos, o oxigênio dos pulmões é transferido para outras partes do corpo por meio de uma proteína especial nas células vermelhas do sangue chamada hemoglobina, que também é responsável pela cor vermelha do sangue. A hemoglobina contém um grupo prostético denominado heme, que compreende porfirina e um íon de ferro no centro. Geralmente é produzido nos glóbulos vermelhos, medula óssea e fígado.

O heme é feito em oito etapas sequenciais, cada uma por uma enzima separada produzida pela porfirina. Se alguma dessas oito etapas falhar durante a construção do heme devido a mutação genética ou toxina ambiental, a síntese das enzimas será perturbada causando sua deficiência e levando à porfiria. Existem muitos tipos diferentes de porfiria e a condição está ligada ao tipo de enzima que está ausente ^[3] .

Tipos de porfiria

Existem 4 tipos de porfiria em que dois são caracterizados pelos seus sintomas e os dois últimos são divididos pela fisiopatologia.

1. Porfiria baseada em sintomas

Porfiria aguda (AP): Esta condição potencialmente fatal aparece rapidamente e afeta o sistema nervoso. Os sintomas de PA duram uma ou duas semanas e, depois que aparecem, começam a melhorar. AP raramente ocorre antes da puberdade e após a menopausa ^[4] .
Porfiria cutânea (CP): Eles são principalmente divididos em 6 tipos e cada tipo denota condições relacionadas a doenças de pele graves, como hipersensibilidade à luz solar, bolhas, edema, vermelhidão, cicatrizes e escurecimento da pele. Os sintomas da PC começam durante a infância ^[5] .

2. Porfiria baseada em fisiopatologia

Porfiria eritropoiética: É caracterizada por superprodução de porfirinas, especialmente na medula óssea ^[6] .
Porfiria hepática : É caracterizada por superprodução de porfirinas no fígado ^[7] .

Sintomas de porfiria

Os sintomas de porfiria de acordo com seus tipos são os seguintes.

Porfiria aguda

Inchaço e dor intensa no abdômen
Constipação, vômito ou diarreia
Palpitação cardíaca
Condições mentais como ansiedade, alucinação ou paranóia ^[8]
Insônia
Convulsões ^[8]
Urina vermelha ou marrom ^[9]
Dor muscular, fraqueza, dormência ou paralisia
Hipertensão

Porfiria cutânea

Superensibilidade à luz solar ^[10]
Dor ardente à luz do sol ou luz artificial
Inchaço doloroso da pele
Vermelhidão da pele
Cicatrizes e descoloração da pele ^[10]
Aumento do crescimento do cabelo
Bolhas de pequenos arranhões
Urina tingida de azul
Crescimento anormal de cabelo no rosto ^[onze]
Escurecimento da pele exposta
Cicatriz severa na pele, resultando em dentes parecidos com presas e lábios vermelhos.

Fatores de risco de porfiria

Quando a porfiria é adquirida, é principalmente devido às toxinas ambientais que desencadeiam os sintomas de vampirismo. Eles são os seguintes:

Exposição à luz solar ^[1]
Comer alho ou alimentos à base de alho ^[12]
Medicamentos hormonais como hormônios menstruais
Fumar ^[13]
Estresse físico ou emocional ^[14]
Infecção
Abuso de substâncias
Fazendo dieta ou jejum
Drogas como pílulas anticoncepcionais ou drogas psicoativas
Acúmulo excessivo de ferro no corpo ^[quinze]
Doença hepática

Complicações da porfiria

As complicações da porfiria são as seguintes:

Falência renal ^[16]
Danos permanentes na pele ^[5]
Danos ao fígado
Desidratação severa ^[4]
Hiponatremia, baixo teor de sódio no corpo
Problemas respiratórios graves ^[4]

Diagnóstico De Porfiria

A porfiria às vezes é difícil de detectar, pois seus sintomas são semelhantes aos da síndrome de Guillain-Barré. No entanto, o diagnóstico é realizado pelos seguintes testes:

Teste de sangue, urina e fezes: Para detectar problemas renais e hepáticos e o tipo e nível de porfirinas no corpo ^[17] .
Teste de DNA: Para entender a causa por trás da mutação genética ^[18] .

Tratamento de porfiria

O tratamento da porfiria é baseado em seus tipos. Eles são os seguintes:

Medicamentos intravenosos: Hematina, glicose e outros medicamentos fluidos são administrados por via intravenosa para manter os níveis de heme, açúcar e fluidos no corpo. O tratamento é feito principalmente na porfiria aguda AP ^[4] .
Flebotomia: Na PC, uma certa quantidade de sangue é retirada das veias de uma pessoa para reduzir o nível de ferro no corpo ^[19] .
Drogas beta-caroteno: Para melhorar a tolerância da pele à luz solar ^[vinte] .
Medicamentos antimaláricos: Drogas como a hidroxicloroquina e a cloroquina, usadas para tratar os sintomas da malária, são usadas para absorver uma quantidade excessiva de porfirinas do corpo ^{[vinte e um]} .
Suplementos de vitamina D: Para melhorar as condições causadas pela deficiência de vitamina D ^[22] .
Transplante de medula óssea: Para a produção de células sanguíneas novas e saudáveis no corpo ^[2,3] .
Transplante de células-tronco: Isso é realizado usando o sangue do cordão umbilical, que é uma fonte rica em células-tronco do que a medula óssea ^[24] .

Dicas para lidar com a porfiria

Use engrenagens de proteção quando estiver exposto ao sol.
Evite drogas ou álcool se você tiver porfiria.
Não coma alho, pois pode desencadear os sintomas desta condição ^[12] .
Parar de fumar ^[13]
Não jejue por muito tempo, pois isso pode levar à deficiência de certos nutrientes no corpo.
Faça meditação ou ioga para reduzir o estresse.

Se você pegar uma infecção, trate-a o mais rápido possível.

Consulte um médico especialista antes de iniciar um determinado medicamento, pois pode desencadear os sintomas.

Se você tem a doença, não se esqueça de fazer um teste genético para entender a causa da mutação.

Ver referências de artigos

[1]Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia (EUA). Genes and Disease [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US) 1998-. Porfiria.
[dois]Cox A. M. (1995). Porfiria e vampirismo: outro mito em formação. Postgraduate medical journal, 71 (841), 643-644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Porfiria Diagnostics-Part 1: Uma breve visão geral das porfirias. Protocolos atuais em genética humana, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. Acute Porphyria. [Atualizado em 4 de janeiro de 2019]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 Jan-.
[5]Dawe R. (2017). Uma visão geral das porfirias cutâneas. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Protoporfiria eritropoiética. Jornal Orphanet de doenças raras, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Porfiria hepática: uma revisão narrativa. Indian Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
[8]Whatley SD, Badminton MN. Porfiria aguda intermitente. 27 de setembro de 2005 [Atualizado em 7 de fevereiro de 2013]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993-2019.
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Eritrodontia em porfiria eritropoiética congênita. Journal of oral and maxillofacial pathology: JOMFP, 15 (1), 69-73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porfiria: o que é e quem deve ser avaliado ?. Rambam Maimonides medical journal, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
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